Myotubulární myopatie (X-MTM)

Patří do skupiny centronukleárních myopatií (CNM), pro které je typický nález centrálně uložených jader ve svalové biopsii. Do této skupiny spadá několik typů CNM, které se liší závažností a typem dědičnosti a odpovědným genem. V případě myotubulární myopatie se jedná o vrozenou myopatii, která je závažným onemocněním končícím většinou časně letálně. Je zapříčiněna mutací v genu myotubularin 1 (MTM1) a přenáší se recesivně X-vázaně. Ženy jsou přenašečky a nemají klinické potíže, postižení jsou potomci mužského pohlaví. Po narození je patrná těžká hypotonie a slabost a velký počet pacientů má dechovou slabost a potřebuje ventilační podporu.

Vyšetřovaný gen: