SMA plus – Pontocerebellární hypoplázie (PCH1)

Pontocerebellární hypoplázie je skupina onemocnění charakterizovaná chybným vývojem mozku, konkrétně nedovyvinutým mozečkem, který se podílí na koordinaci pohybů, chybným vývojem bývá často postižen i Varolův most, přenášející signály z mozečku do zbytku mozku. Dosud je popsáno šest typů PCH, které se liší projevy a genetickou příčinou. PCH1 se projevuje pohybovými problémy podobně jako spinální svalová atrofie (SMA), proto se řadí i do skupiny SMA plus, kam patří onemocnění SMA s dalšími atypickými znaky. Projevuje se těžkou vrozenou hypotonií, výraznou svalovou slabostí, areflexií a často časnou dechovou nedostatečností. Je přítomna těžká mentální retardace a mozečkové příznaky jako nystagmus a ataxie. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, u kterého byly popsány mutace v několika genech, ovšem nejčastější jsou mutace genu EXOSC3. Ukázalo se, že mutace p.G31A v genu EXOSC3 je velice častá u Romů a na základě haplotypové analýzy pochází pravděpodobně od vzdáleného prapředka.

Vyšetřovaný gen: