Pelizaues – Merzbacherova choroba (PMD)

Pelizaeus Merzbacherova choroba je dědičnou poruchou centrální myelinizace způsobenou mutacemi proteolipid protein (PLP) genu lokalizovaném na X-chromozomu. Klinicky je PMD charakterizovaná typickými příznaky s časným nystagmem, opožděným psychomotorickým vývojem různého stupně – podle typu PMD, spasticitou s hyperreflexií a pyramidovými jevy, cerebelární symptomatologií, výrazně prodlouženými latencemi sluchových i zrakových evokovaných potenciálů a typickými hyperintenzivními nálezy v bílé hmotě mozku na MRI. Podle tíže postižení se většinou odlišuje častější a mírnější tzv. klasická forma od vzácnější a těžší tzv. konnatální formy. PLP gen může být poškozen dvěma typy mutací – častější (60-70%) je duplikace celého genu, která vede ke klasické formě PMD a vzácnější (20-30%) různé bodové mutace, které vedou ke spektru klinických fenotypů od konnatálního až k velmi mírným formám spastické paraplegie typ 2.

Vyšetřovaný gen: