Nijmegen breakage syndrome (NBS)

Nijmegen breakage syndrome, známý také jako syndrom Seemanové, je vzácné autosomálně recesivní onemocnění, charakterizované růstovým opožděním, vrozenou mikrocefalií, imunodeficiencí, hraničním psychomotorickým vývojem a velkým sklonem k lymforetikulárním malignitám. Toto vrozené onemocnění způsobuje chromosomální instabilitu vlivem poruchy opravných mechanizmů DNA a často vede ke vzniku malignit. Většina pacientů s Nijmegen breakage syndromem jsou slovanského původu. Pacienti slovanského původu s NBS nesou homozygotní 5 nukleotidovou deleci (657del5) v genu NBN, která pochází od vzdáleného společného prapředka. Proto se této mutaci také říká “slovanská mutace“. Mikrocefalie je přítomná u všech pacientů s NBS syndromem. Frekvence NBS heterozygotů v České republice je 1:130-158, z čehož vychází frekvence homozygotů 1:67600-1:99900. Porodnost je v České republice 90 000, tudíž se každý rok narodí jedno dítě postižené NBS syndromem. Včasná diagnóza je zásadní pro odpovídající preventivní péči a terapii. U pacientů s NBS je třeba se důsledně chránit před ionizujícím zářením (RTG zářením a dalšími mutageny). V případě rozvoje malignity, což je u pacientů s NBS bohužel velice pravděpodobné, je třeba léčit sníženou dávkou chemoterapie a vyvarovat se použití radiomimetických cytostatik.

Vyšetřované geny: