Hlavní Menu
Naše publikace
Hyperekplexie
Jedná se o nepřiměřenou úlekovou reakci, v těžších případech může být spojena s apnoí. Porucha se objevuje u novorozenců a vzácně přetrvává do dospělosti. Dědičná forma je v 80% spojena s mutací v genu GLRA 1.
Vyšetřovaný gen:
Použitá metoda: