DNA laboratoř

DNA laboratoř


kliniky dětské neurologie



Hyperekplexie

Jedná se o nepřiměřenou úlekovou reakci, v těžších případech může být spojena s apnoí. Porucha se objevuje u novorozenců a vzácně přetrvává do dospělosti. Dědičná forma je v 80% spojena s mutací v genu GLRA 1.

 

Vyšetřovaný gen:

 

  • GLRA1

     

    Použitá metoda:

     

  • Sekvenování genu GLRA1.