Emery-Dreifuss svalová dystrofie (ED MD)

Toto onemocnění je charakterizováno třemi znaky – svalovou slabostí, kontrakturami loktů a achilových šlach a postižením srdce ve smyslu arytmií, atrioventrikulárních bloků a kardiomyopatie. Původně byla ED MD popsána jako X vázaná, ovšem autosomálně dominantní (AD) forma je způsobena mutacemi v genu LMNA. Včasná diagnóza je velice důležitá právě pro nezbytnou terapii postižení srdce u pacientů s AD Emery-Dreifuss svalovou dystrofií.

Vyšetřovaný gen: