Dědičná nesyndromová hluchota (DFNB)

Pod pojmem DFNB se skrývá rozsáhlá skupina percepční hluchoty přenášené autosomálně recesivně (deafness, neurosensory, autosomal recessive). Jedná se o hluchotu vrozenou, ve většině případech přítomnou již při narození. Tato skupina onemocnění je velice rozsáhlá a v součastnosti je popsáno kolem 50 genů jejichž mutace mohou vrozenou hluchotu způsobovat. V naší laboratoři se věnujeme hlavně vyšetření nesyndromové hluchoty DFNB49 a DFNB35. DFNB49 je způsobena mutací v genu Marveld2, který bývá poměrně častou příčinou hluchoty u romské populace.Mutace v genu ESRRB způsobuje DFNB35 hluchotu.

Vyšetřované geny: