CCFDN syndrom (CCFDN)

Celým názvem syndrom kongenitální katarakty, obličejové dysmorfie a neuropatie. Jedná se o vzácné onemocnění, které se vyskytuje u Romů. Projevuje se vrozeným zákalem čočky, bývají málo vyvinuté oči – mikroftalmus a abnormální pohyby očí – nystagmus. Na obličeji bývají charakteristické znaky, které jsou patrnější v dospělosti – velký nos, drobná spodní čelist, prominující zuby. Neuropatie se projevuje již v prvních letech života, proto bývá opožděný stoj a chůze. Syndrom CCFDN je způsoben mutací c.863+389C>T v genu CTDP1. Tato mutace je ukryta hluboko v intronu 6 a způsobuje chybný sestřih výsledného proteinu.

Vyšetřovaný gen: